超前预告 |PNH是什么？PNH患者现在怎么样？

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得型的造血干细胞疾病，一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，其临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓的形成，严重会引发器官损伤甚至死亡。PNH在西方国家的发病率为（1-2）/100万。据推测，PNH在中国的发病率在10/100万左右，较欧美地区更为常见。PNH多病发于青壮年，国内外相关研究显示， 20-40岁患者约占77%，男女都会有患病的几率。长期以来，由于疾病罕见，公众乃至临床专家对于PNH疾病及患者的关注度较低，PNH患者在疾病诊断、疾病治疗、疾病经济负担、心理社会支持等方面均存在较大的未满足需求。

  PNH究竟是一种怎样的疾病？患者面临哪些挑战？如何提升患者的整体认知水平，加强规范化治疗意识？如何提高医学界乃至公众对PNH的认识，让罕见病不再罕见？

  中国PNH病友之家、北京新阳光慈善基金会联合大连医科大学公共卫生学院、天津医科大学总医院共同发起《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者现状白皮书》调研工作，旨在了解中国PNH患者的疾病经济负担、诊疗现状、生命质量以及新药期待等信息，增强社会公众对PNH患病群体的认识和支持。

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者现状白皮书项目于2022年初设计落地，在2022年6月正式开展调研，共收集到患者有效问卷329份。调查显示，PNH患者从发病到确诊，从确诊到出现并发症都面临着沉重的心理负担、疾病负担和经济负担。我们希望通过真实世界数据呈现PNH患者的疾病经济负担、生存质量、诊疗现状等信息，为患者发声，让公众乃至政策影响者能够关注罕见病患者群体，关注并支持PNH患者群体。更多内容敬请期待2023年正式发布的中国首个《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者现状白皮书》。